唐氏综合征,也被称为21三体综合征,是一种由于染色体异常导致的遗传性疾病。其主要症状包括:
1. 智能落后:这是唐氏综合征最突出和最严重的表现,其程度从轻度到重度不等。随着年龄的增长,症状会变得更加明显。
2. 生长发育迟缓:患儿的身体发育相对较慢,如身材矮小、四肢短小等。此外,动作发育和性发育都可能延迟。
3. 独特的面容特征:如眼距宽、鼻根低平、眼外侧上斜等。有些患儿可能还有明显的斜视和眼睛突出等症状。同时,耳朵小而位置低,常常出现硬腭窄小的状况。头发较为细软,容易握拳难伸开,且四肢较短小。颈背部也常呈现出多脂肪的外观。另外,舌头胖大而常常伸出口外。随着年龄增长,患儿可能会出现动作刻板重复和不协调等状况。面部表情可能呆滞异常且少见微笑的表现。若未能接受矫正手术改善面貌上的外观形态时,可能有反复的呼吸道感染现象以及心血管系统的疾病发生。此外,少数患儿可能伴有消化道畸形或其他类型的先天性疾病。这些症状并非全部出现,每个患者可能会有不同的症状组合。若父母观察到以上某种症状表现时,应尽早咨询医生并进行医学检查以确认诊断。早期干预和特殊照顾对于唐氏综合征患者的成长和发展至关重要。
以上信息仅供参考,如有疑虑或观察到类似症状,请及时咨询医生进行专业诊断。
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